Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygınlığı giderek artan nörogelişimsel bir hastalıktır, öyle ki 2018 senesinde 59 çocuktan 1'inin OSB tanılı olduğu bildirilmiştir. OSB'nin bilinen bir nedeni veya tedavisi ve tüm davranışsal ve fizyolojik belirtilerini açıklayabilen bir teorisi yoktur. Bu bağlamda, çoklu alanlardaki kapsamlı araştırmalar OSB'yi anlamak için önem taşımaktadır. Bu konu, mevcut tezin odak noktasıdır ve bu amaç doğrultusunda OSB'nin biyolojik temeli, bilişsel imzası ve anne-çocuk arasında ilişki gösteren psikolojik ve davranışsal özellikleri araştırılmıştır. İlk olarak, OSB için iki önemli risk faktörü olan bağırsak bakterilerindeki bozulmuş denge ve inflamasyon birlikte incelemekte ve bu iki risk faktörünün ortak etki mekanizmaları olarak sinirgelişim, OSB genlerinin ekspresyonu ve bağırsak ile beyin bariyeri bütünlüğü üzerindeki etkileri önerilmektedir. Daha sonra, OSB fenotipinin ortaya çıkmasında rol oynayan OSB risk faktörlerinden etkilenebilecek bu alanları hedefleyecek potansiyel bir tedavi veya önleme yöntemi olarak probiyotikler önerilmektedir. İkinci olarak, OSB olan bireylerin kendilerine has düşünme tarzları, iki farklı bilişsel alanda (karar verme ve zamanlama) hataların fark edilmesi becerisi üzerinden incelenmiştir. OSB olan çocuklar, normal gelişim gösteren çocuklar ile benzer görev performansı ile uyaran algılama ve zamanlama becerisi göstermiş, fakat OSB olan çocuklarda hata izleme becerisine özgü bir eksiklik ortaya çıkarılmıştır. Üçüncü olarak, ebeveynlerin psikolojik problemleri ile çocuk davranış sorunları arasındaki ilişkiler araştırılmıştır. Ebeveyn obsesif kompulsif özelliklerinin çocuk OSB belirtilerini yordadığı bulunmuştur. Genel olarak bu tez, OSB'nin biyolojik temelleri, bilişsel imzası ve davranışsal kalıtım profili hakkında yeni bulgular sunarak OSB'nin anlaşılmasına katkıda bulunmakta olup, OSB'yi açıklayabilecek daha kapsamlı modellere rehberlik etme niteliğindedir.