Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Yıldız Teknik Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: KÜBRA TÜREGÜN
Danışman: Alper Yılmaz
Özet:
Prenatal tanı süreci, fetüste olası genetik ve kromozomal anomalileri gebelik sırasında tespit etmeyi hedefleyen kritik bir süreçtir. Özellikle Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi yaygın kromozomal bozuklukların erken teşhisi, gebelik yönetimi ve fetal sağlık açısından büyük önem taşır. Bu çalışmada, QF-PCR (Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu) yöntemi ile elde edilen sonuçlar, hastaların demografik (yaş, sigara kullanımı, hamilelik geçmişi), klinik (ultrasonografi bulguları, tarama test sonuçları) ve genetik verileriyle birlikte değerlendirildi. Bu veriler makine öğrenmesi yöntemleri ile entegre edilerek trizomi riskinin erken ve doğru tahmin edilmesi amaçlandı. Toplanan veriler, Lojistik Regresyon, Random Forest, Karar Ağacı ve K-Nearest Neighbors (KNN) gibi makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak analiz edildi. Ve modellerin performansları AUC, F1 skoru ve doğruluk gibi metriklerle ölçüldü.
Random Forest algoritması, AUC değeri 0.99 ve F1 skoru 0.87 ile en yüksek doğruluk oranına ulaşarak trizomi riskini tahmin etmede diğer algoritmalar arasında en iyi performansı gösterdi. Lojistik Regresyon algoritması güçlü bir doğruluk oranı (AUC: 0.86) sunarken, KNN algoritması beklenenin altında bir performans gösterdi (AUC: 0.52). Bu sonuçlar, yapay zeka ve makine öğrenmesi tabanlı yaklaşımların, prenatal dönemde yüksek doğruluk oranıyla trizomi riskini tahmin etmekte ve gereksiz invaziv testlerin önüne geçmede etkin bir araç olabileceğini göstermektedir.
Çalışmanın bulguları, prenatal tanıda trizomi risk tahminlerinin doğruluğunu artırmanın yanı sıra, bu tahminlerin klinik uygulamalara entegrasyonu için değerli içgörüler sunmaktadır. Bu modelleme, özellikle yüksek riskli gebeliklerde hızlı ve bilinçli kararlar alınmasını destekleyerek hasta yönetim sürecini optimize etmektedir. Makine öğrenmesi algoritmalarının prenatal tanı süreçlerine entegrasyonu, hem maddi hem de manevi açıdan sağlık sistemine katkı sağlamakta; genetik danışmanlık süreçleri, hasta yönetimi ve gelecekteki prenatal tanı yöntemlerine dair önemli ilerlemeler sunmaktadır.